इस अजीब बीमारी में बच्चे के चेहरे का आकार हो जाता है खराब, जानिए लक्षण, कारण और इलाज

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ, जेनेटिक क्रैनियोफेशियल कंडिशन है। मेडलाइन प्लस के अनुसार इस बीमारी में चेहरे की हड्डियां और टिशू उस तरह से विकसित नहीं हो पाती हैं, जिस तरह से उन्हें होना चाहिए। खासकर गाल, जबड़े और ठुड्डी के आसपास का एरिया।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम फ्रांसशेट्टी-ज़्वाहलेन-क्लेन सिंड्रोम, मैंडीबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस, ट्रेचर कॉलिन्स-फ्रांसेशेट्टी सिंड्रोम, और ज़ाइगोअरोमैंडिबुलर डिसप्लेसिया नाम से भी जाना जाता है। एक स्टडी के अनुसार अमेरिका में पैदा होने वाले प्रत्येक 50,000 बच्चों में से लगभग एक बच्चे को ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम होता है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षण

1. अविकसित चीकबोन्स

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में व्यक्ति के चीकबोन्स अविकसित रहता है। यह चेहरे के बीच में एक सपाट उपस्थिति और एक छोटा जबड़ा पैदा कर सकता है।

2. छोटा जबड़ा और ठुड्डी

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षणों में छोटा जबड़ा और ठुड्डी भी शामिल है। जिसमें व्यक्ति का निचला जबड़ा अविकसित रह जाता है जिस कारण उसका आकार असामान्य से छोटा रह जाता है।

3. कटे-फटे होंठ और तालु

फांक तालु जिसे आम शब्दों में कटे-फटे होंठ और तालु के नाम से भी जाना जाता है। यह एक ऐसी स्थिति है जहां बच्चे के विकास के दौरान ऊपरी होंठ सही तरह से बंद नहीं होता है।

4. कानों में असामान्यताएं

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में बच्चों के कान भी अविकसित हो सकते हैं, और कान की नली छोटी हो सकती है।

5. आंखों की असामान्यताएं

टीसीएस वाले कुछ लोगों की आंखें नीचे की ओर झुकी हुई होती हैं। इस लक्षण में बच्चों की आंंखों में असामान्यताएं रह जाती है, जिसमें एक छोटी निचली पलक, या बहुत बड़ी पलकें होती है।

6. सांस लेने में मुश्किल

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के गंभीर मामलों में चेहरे की हड्डियों और टिशू के असामान्य विकास के कारण आपको सांस लेने में मुश्किल हो सकती है, खासकर सोने के दौरान।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के कारण

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक जेनेटिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हड्डियों, मांसपेशियों और टिशू सहित चेहरे की संरचनाओं के विकास को प्रभावित करता है। ये उत्परिवर्तन तीन जीनों में से एक में हो सकते हैं: TCOF1, POLR1C, या POLR1D।

TCOF1 जीन ट्राईकल नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देते हैं जो चेहरे में संरचनाओं के विकास के लिए बहुत जरूरी है। TCS के लगभग 80 प्रतिशत मामलों में TCOF1 जीन में उत्परिवर्तन होता है।

POLR1C और POLR1D जीन कॉम्प्लेक्स के घटकों को बनाने में मदद करता जो राइबोसोम के उत्पादन के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। इन जीनों में उत्परिवर्तन टीसीएस के मामलों का एक छोटा प्रतिशत होता है।

टीसीएस एक आटोसॉमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। हालांकि, लगभग 60% मामलों में, उत्परिवर्तन अनायास होता है और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का इलाज

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इलाज लक्षणों को प्रबंधित करने और ऐसी स्थिति वाले लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है। टीसीएस के कुछ सामान्य इलाजों में शामिल हैं:

1. सर्जरी: टीसीएस से जुड़ी कुछ शारीरिक असामान्यताओं को ठीक करने या सुधारने के लिए सर्जरी का इस्तेमाल किया जा सकता है, जैसे फांक तालु, अविकसित चीकबोन्स और छोटा जबड़ा।

2. हियरिंग मशीन: TCS वाले लोगों को अक्सर सुनने की समस्या होती है। साथ ही कान से जुड़ी अन्य असामान्यताएं भी शामिल होती हैं, जिसमें हियरिंग मशीन की मदद से उनके सुनने में सुधार किया जजाता है।

3. स्पीच थेरेपी: स्पीच थेरेपी टीसीएस वाले लोगों के लिए बोलने और बातचीत करने की कौशल में सुधार करने में मदद कर सकती है, जिन्हें फांक तालु या अन्य असामान्यताओं के कारण बोलने में मुश्किल होती है।

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( डिस्क्लेमर : इस लेख में दी गई सभी जानकारी और सूचनाएं सामान्य जानकारियों पर आधारित हैं। Boldsky Hindi इसकी पुष्टि नहीं करता है। इन चीजों पर अमल करने से पहले संबंधित विशेषज्ञ से सलाह जरूर लें। )

Disclaimer: इस आर्टिकल में दी गई जानकारी सिर्फ सामान्य जानकारी और शैक्षणिक उद्देश्य के लिए है। यह किसी भी तरह की मेडिकल सलाह, जांच या इलाज का विकल्प नहीं है। किसी भी स्वास्थ्य से जुड़ी समस्या या सवाल के लिए हमेशा अपने डॉक्टर या किसी योग्य व अनुभवी स्‍वास्‍थ्‍य प्रदात्ता से सलाह लें।