Good News : चाइल्डहुड ब्लाइंडनेस के पीछे जेनेटिक म्यूटेशन की हुई पहचान

Published: Tuesday, December 6, 2022, 15:54 [IST]

वैज्ञानिकों की एक इंटरनेशनल टीम ने एक नए जेनेटिक म्यूटेशन की खोज की है जो बचपन के ग्लूकोमा के गंभीर मामलों का मूल कारण हो सकता है, एक ऐसी स्थिति जो परिवारों में चलती है और 3 साल की उम्र तक बच्चों से उनकी आंखों की रोशनी छीन सकती है। मास आई एंड ईयर की एक रिलीज के अनुसार, एडवान्स्ड जेनेटिक म्यूटेशन तकनीक के माध्यम से, रिसर्चर्स ने बचपन के ग्लूकोमा हिस्ट्री वाले तीन एथनिक और जियोग्राफिक रूप से कई परिवारों में थ्रोम्बोस्पोन्डिन -1 (THBS1) जीन में म्यूटेशन पाया। रिसर्चर्स ने तब एक माउस मॉडल में अपने फाइडिंग की पुष्टि की जिसमें जेनेटिक म्यूटेशन था और पहले अननोन डिजीज मैकेनिज्म द्वारा ऑपरेटेड ग्लूकोमा के लक्षणों को विकसित करने के लिए चला गया।

बचपन के ग्लूकोमा के लिए बेहतर स्क्रीनिंग हो सकेगी

रिसर्च के अनुसार, जर्नल ऑफ क्लिनिकल इन्वेस्टिगेशन में पब्लिश, बचपन के ग्लूकोमा के लिए बेहतर स्क्रीनिंग और म्यूटेशन वाले बच्चों में विजुअल इमपेमेंट को रोकने के लिए पहले और अधिक टार्गेट ट्रीटमेंट का कारण बन सकता है।

बचपन के ग्लूकोमा से प्रभावित लोगों को होगा फायदा

जेनी एल विग्स, एमडी, पीएचडी, मास आई एंड ईयर में ओप्थाल्मोलॉजी क्लीनिकल रिसर्च के सहयोगी प्रमुख और ओप्थाल्मोलॉजी क्लीनिकल रिसर्च के उपाध्यक्ष और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में ओप्थल्मोलॉजी के पॉल ऑस्टिन चांडलर प्रोफेसर ने बताया कि बचपन के ग्लूकोमा से प्रभावित सर्च फैमिली के लिए ये अच्छी खबर है।

बीमारी की निगरानी और ट्रेडिशनल ट्रीटमेंट शुरू हो सकता है

इस नए रिसर्च के साथ, ऐसे परिवार में बच्चों की पहचान करने के लिए जेनेटिक म्यूटेशन की पेशकश कर सकते हैं जो बीमारी के लिए जोखिम में हो सकते हैं और बीमारी की निगरानी और ट्रेडिशनल ट्रीटमेंट शुरू कर सकते हैं। ताकि उनकी नजर को सेफ रखा जा सके। फ्यूचर में हम इस जेनेटिक म्यूटेशन को टार्गेरट करने के लिए नए ट्रीटमेंट विकसित करने की सोचेंगे।

(Reference- www.ophthalmologytimes.com)